6 月 8 日，上海市第一人民醫院生殖醫學中心應用圓形精子注射聯合胚胎植入前遺傳學檢測技術，為一位睪丸內未見精子、僅存未發育成熟圓形精子細胞的患者實現了夢想。這一技術的成功案例在世界范圍內亦屬罕見，為眾多同類不育家庭點亮了新的希望。

27 歲的王先生與妻子劉女士結婚兩年，始終沒能迎來新生命的降臨。帶著不安和期盼，夫婦兩人一起來到上海市第一人民醫院泌尿中心男科就診。檢查結果顯示，王先生患有一種特發性的非梗阻性無精子癥，這是男性不育中最為嚴重的類型之一。

男科團隊為王先生制定了一系列藥物治療方案，希望能促進精子發生。但事與愿違，在通過拉條法逐一搜尋后，仍然未見精子蹤影。另一方面，劉女士的抗苗勒氏管激素（AMH 值）僅為 1.37 ng/mL ——這是評估生育潛力和卵巢衰老狀態的重要指標——在同齡人中并不理想。

留給夫婦兩人的生育時間窗愈發緊張，對于王先生和劉女士而言，每一份 " 未見精子 " 報告都是一次打擊。

面對如此困境，生殖中心主任賀小進教授團隊與泌尿中心男科李錚教授團隊多次討論會診，為王先生夫婦制定了同周期睪丸顯微取精的治療策略。功夫不負有心人，胚胎醫生雖然沒有找到帶 " 小尾巴 " 的完全發育精子，但發現了各階段的生精細胞，特別是找到了已完成減數分裂的單倍體圓形精子細胞。

簡單來說，圓形精子細胞雖然沒有長出 " 小尾巴 "，并未完全發育，但已經攜帶了與精子相同的完整父源單倍體基因組，具備發育為健康后代的遺傳基礎。在患者充分知情同意的前提下，生殖中心與男科團隊決定采取圓形精子細胞注射（ROSI）技術，用從王先生睪丸中獲取的圓形精子細胞為 8 枚卵子進行顯微注射，為王先生夫婦保留生育生物學后代的希望。

正常情況下，精子進入卵子后會發出一系列 " 啟動信號 "，喚醒沉睡中的卵子，開啟生命發育程序。然而圓形精子細胞發出的信號較弱，卵子往往無法被成功激活。為了解決這一問題，胚胎實驗室團隊使用輔助卵母細胞激活技術，幫助卵子順利啟動發育，最終使 8 枚卵子中的 1 枚成功受精。在市一醫院胚胎實驗室強大的囊胚培養體系幫助下，這枚受精卵一步步完成了卵裂、胚胎發育，最終形成了一枚優質囊胚。

相關研究結果顯示，圓形精子細胞受精的胚胎發育潛能相對較低，流產率較正常精子而言顯著增高。

為了降低患者不良妊娠的風險，生殖中心與國內多位生殖醫學臨床專家和科學家討論，在獲得患者知情同意和倫理批準的前提下，對這枚珍貴的囊胚進行了胚胎植入前遺傳學檢測，并通過 STR 分析檢測其中是否存在父本基因組。

檢測結果證實，這是一枚來自王先生和劉女士雙親來源的整倍體胚胎，避免了因胚胎非整倍體或單親二倍體而導致的移植失敗、胚胎停育。

賀小進教授團隊為這枚來之不易的囊胚精心制定了個體化的移植方案，成功完成了移植。血清 β -hCG 確認妊娠，血值翻倍正常，超聲證實宮內妊娠，整個孕期檢查也十分順利。

賀小進介紹，非梗阻性無精子癥是男性不育中最嚴重的類型之一，全球 10%-15% 的不育男性受此困擾。目前對于藥物治療無效的患者，顯微取精聯合 ICSI 是常規治療方案，但絕大多數特發性非梗阻性無精子癥患者無法通過手術獲取精子。對這些患者而言，以往僅能選擇供精或領養，無法獲得遺傳學后代。

圓形精子細胞注射技術另辟蹊徑，當睪丸內沒有精子但存在圓形精子細胞時，雖然這類細胞雖未發育為精子，但已攜帶完整的父源單倍體基因組，具備發育為健康后代的遺傳基礎。

不過，該技術的囊胚形成率、臨床妊娠率和活產率極低。相關文獻顯示，截至目前全世界僅有 100 余例 ROSI 新生兒出生，且未見 ROSI 聯合植入前胚胎遺傳學檢測試管嬰兒的報道。

在這對夫婦的診療過程中，專家團隊采取了超越常規顯微取精的方式獲取圓形精子細胞，并進行圓形精子細胞顯微注射，聯合輔助卵母細胞激活提高受精率，進而為了驗證胚胎發育潛能而采取囊胚培養策略獲得優質囊胚，為了降低流產率采取胚胎植入前遺傳學檢測確認胚胎整倍性，最終通過 " 多學科 - 多項前沿技術 " 融合的方式幫助患者生育一個健康寶寶。

醫院將這套一體化綜合診療策略以各技術環節首字母命名為 "BRAVE 方案 "。既寓意患者積極對抗疾病的堅韌心態，也代表團隊突破技術壁壘的探索精神，有望為同類患者家庭提供標準化診療新思路。